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摸清(qing)罕见(jian)病“家(jia)底”，为罕见病患(huan)者(zhe)提供更好(hao)的救治。2016年，北(bei)京(jing)协(xie)和医院(yuan)联合国内(nei)19家(jia)顶(ding)尖医院共(gong)同(tong)建立“中国国家罕见病注册系统”。

据介绍(shao)，这一平台通过(guo)开展罕见病多病种的注册登记研究(jiu)，采集(ji)病例(li)的临床数据和生物样本，构(gou)建中国人群(qun)的罕见病临床数(shu)据库和生(sheng)物样本(ben)库，进而支持罕见病相关(guan)的临床研究和新(xin)型药品或(huo)器械研发。截(jie)至(zhi)2021年底(di)，注册系统已(yi)覆盖(gai)29个省、自治区和直辖(xia)市的101家(jia)协作(zuo)单位(wei)；针对171种/类罕见病，建立(li)了190个研究队列(lie)，完成了近(jin)7万例(li)罕(han)见病患者的(de)注册登记工作。

通过国(guo)家罕(han)见(jian)病(bing)直(zhi)报(bao)系统，291家机构(gou)已上报54万例罕见病病例。张抒扬介绍，全国罕(han)见病诊疗(liao)协作(zuo)网的建立，让针对(dui)医(yi)生的培训有了抓(zhua)手。